НЕЙРОФИБРОМАТОЗ У ДЕТЕЙ: АЛГОРИТМ ОБСЛЕДОВАНИЯ
Abstract
Нейрофиброматозы – группа наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью. Общим клиническим проявлением нейрофиброматозов является формирование множественных опухолей в тканях нейроэктодермального происхождения. В настоящее время группа объединяет три типа нозологий, имеющих различную генетическую природу: нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), нейрофиброматоз 2 типа и шванноматоз(1).
References
1. Le, C. and Bedocs, P.M. (2022). Neurofibromatosis. [online] PubMed. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329/. [Accessed 10 Jan. 2023.
2. Rodrigues, L.O.C., Batista, P.B., Goloni-Bertollo, E.M., Souza-Costa, D. de, Eliam, L., Eliam, M., Cunha, K.S.G., Darrigo Junior, L.G., Ferraz Filho, J.R.L., Geller, M., Gianordoli-Nascimento, I.F., Madeira, L.G., Malloy-Diniz, L.F., Mendes, H.M., Miranda, D.M. de, Pavarino, E.C., Baptista-Pereira, L., Rezende, N.A., Rodrigues, L. de O. and Silva, C.M. da (2014). Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 72(3), pp.241–250. doi:10.1590/0004- 282x20130241.
3. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009 Jun 6;373(9679):1974-86. doi: 10.1016/S0140- 6736(09)60259-2. Epub 2009 May 22. PMID: 19476995; PMCID: PMC4748851.
4. Schraepen C, Donkersloot P, Duyvendak W, Plazier M, Put E, Roosen G, Vanvolsem S, Wissels M, Bamps S. What to know about schwannomatosis: a literature review. Br J Neurosurg. 2022 Apr;36(2):171-174. doi: 10.1080/02688697.2020.1836323. Epub 2020 Dec 2. PMID: 33263426.
